Минздрав включил первичный билиарный холангит в перечень орфанных заболеваний

Минздрав России расширил перечень орфанных, то есть редких, заболеваний. В новую редакцию документа включили первичный билиарный холангит — хроническое аутоиммунное заболевание печени, также известное как первичный билиарный цирроз.

С учётом нового наименования в российском перечне теперь числится 306 заболеваний. Изменения содержатся в ведомственном документе, с которым ознакомилось РИА Новости.

Что известно о заболевании

При первичном билиарном холангите иммунная система ошибочно атакует мелкие желчные протоки внутри печени. Их постепенное разрушение нарушает отток желчи и может приводить к дальнейшему повреждению органа.

К возможным проявлениям заболевания относятся слабость и повышенная утомляемость, кожный зуд, желтуха, а также боль или дискомфорт в правом подреберье. Набор и выраженность симптомов могут различаться.

Пополнение перечня

Ранее Минздрав включил в список фиброматоз десмоидного типа, первичную эритромелалгию, синдром Рафика и синдром дупликации хромосомы Dup15q.

Расширение перечня орфанных заболеваний должно способствовать более точной диагностике таких состояний. Кроме того, включение диагноза в документ упрощает процедуру регистрации лекарственных препаратов, предназначенных для их лечения.